Nerwiakowłóknowatość – jakie są objawy?

To schorzenie, które atakuje układ nerwowy, kostny oraz skórę i oczy. Charakterystyczne są dla niego plamy w kolorze kawy z mlekiem oraz inne przebarwienia. Czym jest nerwiakowłókniakowatość? Jakie daje objawy u niemowląt oraz innych pacjentów? Dlaczego wymagają oni stałej opieki oraz kontroli specjalisty? Dowiedz się więcej na temat tej rzadkiej choroby i sprawdź, czy jest uleczalna.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Jest to łagodne schorzenie nowotworowe. Nerwiakowłókniaki powstają z komórek glejowych obwodowego układu nerwowego (tzw. komórek Schwanna). Tworzą one osłonki dla nerwów, dlatego nerwiakowłókniakowatość ma jeszcze drugą nazwę: nerwiak osłonkowy. To nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Ten wrodzony zespół chorób skórno-nerwowych jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, choć może pojawić się również w wyniku nowej mutacji.

Rodzaje nerwiakowłókniakowatości

Wyróżnia się dwa rodzaje tego schorzenia:

• typ 1 (NF-1) – to inaczej choroba Recklinghausena (NF-1), w której gen zlokalizowany jest w 17. chromosomie. Zmiany w tym przypadku pojawiają się głównie na skórze oraz w układzie nerwowym. Dlatego ten rodzaj nerwiakowłókniakowatości określa się jako skórno-nerwowy. Szacuje się, że występuje z częstością 1:3000 urodzeń;
• typ 2 (NF-2) – wyróżnia się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych. Podczas przebiegu z reguły postępuje utrata słuchu, pojawiają się też: szumy w uszach, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia równowagi i bóle głowy. W tym przypadku gen choroby znajduje się w chromosomie 22. Gdy jeden z rodziców ma NF-2, ryzyko dziedziczenia u dziecka wynosi ok. 50 %. Typ 2 występuje z częstością 1:400 urodzeń.

Nerwiakowłókniakowatość jest ciężką chorobą, która wpływa na wygląd chorego. Może spowodować szereg powikłań, a nawet przyczynić się do skrócenia życia.

Objawy nerwiakowłókniakowatości u niemowląt

U dzieci znacznie częściej występuje typ I choroby. Jakie objawy nerwiakowłókniakowatości pojawiają się u niemowląt? Zaliczają się do nich np.:

• wodogłowie,
• zaburzenia w rozwoju psychomotorycznym – dlatego zaleca się obserwację dziecka, aby wychwycić wszelkie opóźnienia w tym zakresie w odpowiednim czasie,
• charakterystyczne znamiona, czyli jasnobrązowe plamy cafe au lait.

Te ostatnie to płaskie zmiany występujące głównie na tułowiu i kończynach, które pojawiają się jeszcze przed ukończeniem 2 lat. Ich liczba i wielkość zwiększają się z wiekiem. U pacjentów do 10. roku życia, chorujących na nerwiakowłókniakowatość, najbardziej charakterystyczne są właśnie te plamy.

W związku z powyższymi objawami zaleca się, aby do 7. roku życia wykonywać badania:

• oczu,
• wzroku,
• dna oka,

żeby ewentualnie zdiagnozować glejaka nerwu wzrokowego lub jaskrę.

Ponadto należy obserwować:

• wzrost dziecka – by wykryć przedwczesne dojrzewanie,
• rozwój cech płciowych – w celu stwierdzenia opóźnienia lub przyspieszenia dojrzewania,

a także badać układ krążenia pod kątem możliwości wystąpienia wrodzonej wady serca, oraz kręgosłup, aby jak najszybciej zdiagnozować skoliozę i związane z nią nerwiakowłókniaki splotowate.

Gdy dziecko narażone na wystąpienie choroby osiągnie wiek szkolny, należy kontrolować je co 6-12 miesięcy, aby jak najwcześniej wychwycić ewentualne problemy w nauce, zmiany kostne lub neurologiczne. Inne jej objawy to np. napady padaczkowe czy autyzm.

Jak rozpoznaje się nerwiakowłókniakowatość?

Podczas diagnozowania sprawdza się, czy wystąpiły co najmniej dwa z następujących kryteriów:

• minimum 5 przebarwień o typie cafe au lait większych niż 5 mm – w przypadku dzieci  pod uwagę bierze się 6 i więcej plam powyżej 15 mm,
• przynajmniej dwa nerwiakowłókniaki,
• licznie występujące w okolicach pach lub pachwin duże piegi,
• zniekształcenia skrzydeł kości klinowej,
• obustronne glejaki nerwu wzrokowego,
• mnogie guzki tęczówek,
• posiadanie krewnego pierwszego stopnia, który spełnia co najmniej 2 powyższe czynniki.

Jak jeszcze rozpoznawana jest nerwiakowłókniakowatość? Pod uwagę brane są nie tylko objawy kliniczne, ale i dokładny wywiad lekarski. Zleca się również badania:

• audiologiczne,
• okulistyczne,
• testy psychologiczne,
• tomografię komputerową,
• rezonans magnetyczny rdzenia i mózgu.

Jak przebiega choroba? Wiadomo, że w wielu przypadkach zaczyna się bardzo wcześnie. Pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości mogą pojawić się już u niemowląt. Są to najczęściej typowe plamy na skórze – cafe au lait. Z kolei guzki (typ łagodnego nowotworu) na ciele pojawiają się zwykle później – około 6.-10. roku życia i umiejscowione są z reguły wzdłuż przebiegu nerwów.

Na czym polega leczenie nerwiakowłókniakowatości?

Jest to choroba, którą leczy się objawowo. W przypadku dużych zmian skórnych, które wywołują ucisk lub ograniczają ruchy, możliwe jest ich chirurgiczne usunięcie. Z kolei guzki, które zalicza się do zmian nowotworowych, występujące w obrębie mózgu bądź rdzenia, wymagają leczenia neurochirurgicznego. Gdy objawami nerwiakowłókniakowatości są napady padaczkowe, stosuje się terapię farmakologiczną.